JAMA 病例考验：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩维克法学院泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病症，我们一起来看一看。

该患儿是一位 25 岁的异性恋，既往体健，住院于泌尿外科，未诉勃起新功能持续性、手淫持续性等高血压更高下的一系列临床研究症状。既往有多动症病史，服用右旋安非他命/安非他命。近期无生孩子计划，但对将会后生偏重于。

健壮检测：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在病变，无标新立异，患儿泌尿卵巢萎缩，每个大部分 4 ML（情况下体积将近 20 mL），附睾、精索无极度。

根据病史及健壮检测结果，研究中心检测如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何数据分析上述健康状况？

A: 患儿外称高促性腺激亦同高血压减退症（临床表现卵巢新功能脑出血），须要进一步引线粒体核型数据分析。

B: 患儿外称更高促性腺激亦同高血压减退症（继发性卵巢新功能脑出血），须要进一步引头颅气相检测。

C: 患儿激亦同更高水平情况下，应权衡一般来说胚胎缺乏有可能。

D: 患儿迄今为止予以外源性雄激亦同治疗。

正确谜题是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激亦同

两种促性腺激亦同——卵泡诱因亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是包含α蛋白质和β蛋白质的上皮细胞，并因此决定其各自的遗传学新功能性。在异性恋人体内，FSH 可诱因卵巢支持细胞，从而支持精原细胞进引时减数分裂增殖及早熟，此外，LH 可诱因卵巢间质细胞激素雄激亦同。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 更高水平下降往往暗必胚胎生成下降, 但一般来说，抗体 FSH 更高水平情况下非常等同于胚胎生成情况下。具体来说，当评估异性恋胚胎缺乏时，FSH 更高水平以及卵巢体积可用于识别一般来说无精症（FSH 及卵巢大小情况下）和非一般来说无精症（FSH 下降，卵巢小）。各不相同研究中心，孩童异性恋的 FSH 情况下值范围亦各不相同，本病症为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 的公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 的公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥病房）。一些有组织甚至推出了颇为具体的情况下值范围，设想异性恋情况下的 FSH 更高水平减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激素有昼夜节律性转变，所以在 FSH 更高水平情况下的前提下，反复量度、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生有组织自荐酶联免疫新科技作为量度 FSH 更高水平的金标准。

病症数据分析

虽然该例患儿 FSH 更高水平情况下，但其促性腺激亦同更高水平下降、泌尿卵巢萎缩以及胚胎完全缺乏，提必临床表现卵巢新功能脑出血有可能。无精症将近占去总体的 1%，15% 的无精症患儿治疗有基因极度，少用的有 Y 线粒体微缺失和线粒体核型极度。权衡该例患儿最有可能的治疗是 Klinefelter 肉瘤，应进引时线粒体核型数据分析。

Klinefelter 肉瘤的发病率将近为 1/500-1/600，症状体征不典型, 患儿比如说在评估后生时被治疗出，大部分 10% 在青春期前被指明治疗。通常 Klinefelter 肉瘤患儿的 FSH 更高水平极低 30 mIU/mL，雄激亦同更高水平更极低 300 ng/dL，但须要要注意的是，FSH 更高水平轻度下降甚至雄激亦同更高水平情况下非常能排除 Klinefelter 肉瘤的有可能。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤患儿出现无精症，但通过成像整块卵巢取精新科技，超过 2/3 的患儿可适当获取胚胎，继而通过**小肠内单胚胎口服进引时体外受精，且不会增加遗传基因极度遗传给后代的可能性。对于成像整块卵巢取精术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤病程逐渐的发展，一旦胚胎开始形成，应尽早引成像整块卵巢取精术，然而对此观点传媒界尚未达成认同。

与本例阐述的临床表现卵巢新功能脑出血各不相同，继发性卵巢新功能脑出血的促性腺激亦同更高水平偏更高或更极低情况下，雄激亦同更高水平某种程度较更高，即更高促性腺激亦同高血压减退症。其病因包括严重影响神经系统、外周新功能的各种因亦同、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、血色遇事病），也有自觉获得性（如泌乳亦同瘤、脑部PET史）。

外源性赋予雄激亦同将招致神经系统和外周的负反馈调节，降更高 FSH 和 LH 更高水平。但这种疗法某种程度会抑制内源性雄激亦同归因于，严重影响胚胎生成。

一般来说无胚胎症的病因包括卵巢或腹腔指甲、腹股沟或盆腔手术后史、生殖道病菌额头、手淫管梗阻、先天性泌尿输精管缺如（CFTR 突变）、泌尿输精管结扎等等。但一般来说无胚胎症患儿的 FSH 更高水平和卵巢大小外是情况下的。

患儿预后

随后，通过基因检测，该例患儿确诊患 Klinefelter 肉瘤，核型极度为 47,XXY。在征询基因顾问后，患儿引成像整块卵巢取精术，后胚胎成功取出并冻存。在紧接著几年中的，患儿逐渐并发性腺新功能减退的多种症状，如雄激亦同更高水平降更高，随后放弃雄激亦同替代治疗。

临床研究启必

先前，Brannigan 麻省理工学院强调，若异性恋患儿 FSH 更高水平增高，雄激亦同更高水平情况下或偏更高，应权衡必临床表现卵巢新功能脑出血有可能。商业研究中心的 FSH 参考值范围通常比统一标准情况下值减至更高以识别胚胎发生是否损伤。若异性恋患儿存在 FSH 更高水平增高、泌尿卵巢萎缩、胚胎并不一定缺乏等症状体征，应权衡 Klinefelter 肉瘤的有可能，并进引时线粒体核型数据分析。虽然 Klinefelter 肉瘤的症状和体征（FSH 更高水平增高）在青春期后便逐渐显现，但大部分患儿直至评估后生时才被治疗出。

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编辑： 张开平