脑小脑畸形的体细胞突变

尽管大家更加意识到细胞分裂性状在免疫缺陷中都的作用，但是现有尚未系统设计评核细胞分裂性状在神经细胞受精性疾病的发生率以及引入最佳的技术方法来检验细胞分裂嵌合的研究课题。

美国波士顿儿童医院的历史学家进行了一项研究课题，认为小分子突变组可有效地检出小脑小头病患者的细胞分裂性状，撰文近来发表在 NEJM杂志 上。

用作自定义的与小脑小头相关的已知候选突变的显示器，我们对158名小脑小头病患者的白细胞来源的DNA抽取引入小分子高总量的序列(深度, ≥200×)。小脑小头包括双神经节综合症（神经节下带异位，30名病患者），伴象小脑的多小小脑回（20名病患者），纵隔旁结节性异位（61名病患者）以及象小脑回。我们引入Sanger突变组证实了候选性状，对于不等举例来说深度的变异质，亚克隆以后再行克隆突变组。

结果显示：在27名病患者中都发掘出了已证实的随机性状；其中都8名病患者是细胞分裂性状，主要是在双神经节综合症（其DCX和LIS1发掘出性状）、纵隔旁结节性异位(FLNA)、象小脑回(TUBB2B)的病患者中都。

在检验的细胞分裂性状中都，5个性状是不会用基本上的Sanger突变组测出来的，但可视亚克隆和亚克隆的DNA突变组来检验。并且发掘出在象小脑回病患者中都候选突变DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白质突变有潜在的随机性状。

小分子突变组可视为检验小脑小头病患者细胞分裂性状的有力武器。除了全外显子突变组和全突变组突变组外，高构成突变组显示器是评核神经细胞精神上疾病细胞分裂性状的关键性手段。

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编辑： chenjialong